Tăng động giảm chú ý (ADD, ADHD)

Nguyên nhân cụ thể trong hầu hết các trường hợp tự kỷ còn chưa rõ. Tuy nhiên, một số trường hợp đã xảy ra khi trẻ có hội chứng rubella bẩm sinh, bệnh phức hợp xơ cứng củ, bệnh chứa CMV trong thể vùi , phenylketon niệu, hoặc là hội chứng Fragile X.

Yếu tố di truyền là một yếu tố quan trọng. Đối với cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, nguy cơ sinh con tiếp theo mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ là khoảng 3 đến 10%. Nguy cơ cao hơn (khoảng 7%) nếu trẻ bị ảnh hưởng là nữ và thấp hơn (khoảng 4%) nếu trẻ bị ảnh hưởng là nam. Tỉ lệ tự kỷ cao hơn ở các cặp sinh đôi cùng trứng. Các nghiên cứu trên các gia đình đã gợi ý một số vùng gen nghi ngờ, bao gồm các gen liên quan đến receptor dẫn truyền thần kinh (serotonin and gamma-aminobutyric acid [GABA]) and CNS structural control (HOX gen). Các yếu tố môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh, tuy nhiên còn chưa rõ ràng. Có các bằng chứng mạnh mẽ về việc tiêm chủng không gây ra tự kỷ, và nghiên cứu ban đầu về sự liên quan này đã bị bác bỏ vì tác giả giả mạo dữ liệu (xem thêm Vắc xin sởi quai bị rubella (MMR)).

Sự khác nhau về cấu trúc não và chức năng có thể là nguyên nhân gây tự kỷ. Sự khác biệt đã được xác định ở tiểu não, hạch hạnh nhân, hồi hải mã, vỏ não trán và nhân thân não (1).

Nghiên cứu gần đây cho thấy tỷ lệ mắc các rối loạn phổ tự kỷ tăng lên khi càng sinh non tháng (2).

Tự kỷ có thể xuất hiện trong năm đầu tiên nhưng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẩn đoán có thể không rõ ràng cho đến khi đến tuổi đi học.

Có hai rối loạn đặc trưng trong tự kỷ:

Cả hai tính năng này phải có mặt ở độ tuổi rất nhỏ (mặc dù chúng có thể không được công nhận vào thời điểm đó) và phải đủ nghiêm trọng để làm giảm đáng kể khả năng của trẻ khi hoạt động ở nhà, trường học hoặc các tình huống khác. Các biểu hiện phải rõ ràng hơn so với mức phát triển bình thường của trẻ và được điều chỉnh theo các chuẩn mực trong các nền văn hoá khác nhau.

Ví dụ về sự thiếu tương tác và giao tiếp xã hội bao gồm:

Những biểu hiện đầu tiên mà cha mẹ nhận thấy có thể là chậm phát triển ngôn ngữ, không biết chỉ tay vào đồ vật từ xa, không được cha mẹ quan tâm hoặc chơi đùa điển hình.

Ví dụ về sự bó hẹp bản thân, có các sở thích và/hoặc các hoạt động lặp đi lặp lại bao gồm

Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi một số tổn thương trước đó của chúng. Khoảng 25% trẻ bị ảnh hưởng trải qua sự mất kiến thức về các kĩ năng trước đó đã có.

Tất cả trẻ em bị chứng tự kỷ có ít nhất một số khó khăn về tương tác, hành vi và giao tiếp; tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề trên rất khác nhau.

Một số giả thuyết gần đây cho rằng vấn đề cơ bản của chứng tự kỷ là “mind-blindness” – không có khả năng tưởng tượng những gì mà người khác suy nghĩ. Vấn đề trên được cho là gây ra những bất thường tương tác, dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ bất thường. Một trong những dấu hiệu sớm nhất và nhạy nhất ở chứng tự kỷ là trẻ 1 tuổi không có khả năng giao tiếp với đồ vật ở khoảng cách xa. Một giả thuyết khác cho rằng trẻ không thể hình dung những gì mà người khác có thể hiểu những vấn đề đã được nhắc tới; thay vào đó, trẻ chỉ muốn chạm vào vật mình muốn hoặc dùng tay người lớn làm công cụ. Nghiên cứu gần đây cũng cho thấy sự khác biệt trong xử lý cảm giác là nền tảng của sự tương tác xã hội và sự khác biệt giao tiếp hiện diện ở trẻ nhỏ bị rối loạn phổ tự kỷ.

Trẻ thường có các bệnh khác đi kèm, đặc biệt chậm phát triển trí tuệ và rối loạn học tập. Ở trẻ xuất hiện các tổn thương thần kinh không cục bộ như dáng đi không linh hoạt hoặc rập khuôn các động tác. Động kinh xảy ra ở 20- 40% trẻ em (đặc biệt là những trẻ có chỉ số IQ < 50).

Chẩn đoán các rối loạn phổ tự kỷ được thực hiện trên lâm sàng dựa trên các tiêu chí trong Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, Ấn bản thứ năm (DSM-5), và cần có bằng chứng về tình trạng suy giảm tương tác xã hội và giao tiếp và có ≥ 2 hành vi bị hạn chế, lặp đi lặp lại, rập khuôn hoặc sở thích (như được mô tả ở trên trong phần Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ). Mặc dù các biểu hiện tự kỷ có thể rất thay đổi về phạm vi và mức độ nghiêm trọng, các phân loại trước đây như hội chứng Asperger, rối loạn phân ly trẻ em và rối loạn phát triển lan tỏa bao gồm trong chứng tự kỷ và không còn cần phân biệt nữa.

Các kiểm tra sàng lọc bao gồm Bảng câu hỏi về giao tiếp xã hội (1) dành cho trẻ lớn hơn và Danh sách kiểm tra được điều chỉnh cho chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi, sửa đổi, có theo dõi (M-CHAT-R/F) (2). (Xem thêm báo cáo lâm sàng năm 2020 về Xác định, Đánh giá và Quản lý Trẻ bị Rối loạn Phổ Tự kỷ của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ.)

Các kiểm tra chẩn đoán tiêu chuẩn chính thức như Lịch trình theo dõi chẩn đoán tự kỷ-Phiên bản Thứ hai (ADOS-2), dựa trên các tiêu chí trong DSM-5, thường được đưa ra bởi các nhà tâm lý học hoặc bác sĩ nhi khoa hành vi-phát triển. Một công cụ khác thường được sử dụng là Thang điểm đánh giá chứng tự kỷ thời thơ ấu-Phiên bản thứ hai (CARS2; 3), cũng có một phiên bản để kiểm tra những người có chức năng ở mức cao hơn. Trẻ có tự kỷ có thể rất khó đánh giá; chúng thường làm tốt về việc mô tả một đồ vật so với nói về đồ vật đó ở test IQ và có thể thấy phù hợp với tuổi mặc dù còn hạn chế về nhận thức ở hầu hết các mặt. Tuy nhiên, chẩn đoán về chứng tự kỷ ngày càng đáng tin cậy hơn ở những trẻ nhỏ tuổi hơn. Một bài kiểm tra IQ do người kiểm tra có kinh nghiệm đánh giá thường cho một kết quả đáng tin cậy hơn.

Ngoài các xét nghiệm chuẩn, xét nghiệm chuyển hóa và di truyền được khuyến cáo để giúp xác định các rối loạn có thể điều trị hoặc di truyền, như rối loạn di truyền và Hội chứng Fragile X.

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường là đa ngành và các nghiên cứu cho thấy những lợi ích có thể đo lường được từ các phương pháp tiếp cận chuyên sâu, dựa trên hành vi khuyến khích sự tương tác và giao tiếp có ý nghĩa. Các nhà tâm lý học và các nhà giáo dục thường tập trung phân tích hành vi, sau đó kết hợp các chiến lược quản lý hành vi với những vấn đề hành vi cụ thể ở nhà và ở trường. Xem thêm báo cáo lâm sàng năm 2020 về Xác định, Đánh giá và Quản lý Trẻ bị Rối loạn Phổ Tự kỷ của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ.

Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là một cách tiếp cận trị liệu trong đó trẻ em được dạy các kỹ năng nhận thức, xã hội hoặc hành vi cụ thể theo cách thức từng bước. Các cải tiến nhỏ được củng cố và xây dựng dần dần để cải thiện, thay đổi hoặc phát triển các hành vi cụ thể ở trẻ mắc ASD. Những hành vi này bao gồm các kỹ năng xã hội, kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp, đọc và học tập cũng như các kỹ năng học được như chăm sóc bản thân (ví dụ: tắm rửa, chải đầu), kỹ năng sinh hoạt hàng ngày, đúng giờ và năng lực công việc. Liệu pháp này cũng được sử dụng để giúp trẻ giảm thiểu các hành vi (ví dụ: gây hấn) có thể cản trở sự tiến bộ của trẻ. Liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng được điều chỉnh để đáp ứng nhu cầu của từng trẻ và thường được thiết kế và giám sát bởi các chuyên gia được chứng nhận về phân tích hành vi. Tại Hoa Kỳ, ABA có thể được cung cấp trong khuôn khổ của Kế hoạch Giáo dục Cá nhân hóa (IEP) thông qua trường học và ở một số tiểu bang được bảo hiểm y tế chi trả. Mô hình Phát triển, Sự khác biệt-Cá nhân, Dựa trên Mối quan hệ (DIR®), còn được gọi là Floortime (Thời gian dưới sàn), là một cách tiếp cận chuyên sâu khác dựa trên hành vi. DIR® dựa trên sở thích và các hoạt động ưa thích của trẻ để giúp xây dựng các kỹ năng tương tác xã hội và các kỹ năng khác. Hiện tại, có ít bằng chứng ủng hộ DIR/Floortime hơn ABA, nhưng cả hai liệu pháp đều có thể hiệu quả.

Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ nên bắt đầu sớm và sử dụng nhiều phương tiện truyền thông, bao gồm chỉ dạy, trao đổi hình ảnh và các thiết bị truyền thông như các thiết bị phát lợi nói dựa trên biểu tượng trẻ em chọn trên máy tính bảng hoặc thiết bị cầm tay khác cũng như lời nói. Các nhà trị liệu vật lý và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp lập kế hoạch và thực hiện các chiến lược để giúp đỡ trẻ bị ảnh hưởng còn bù cho những thiếu hụt đặc biệt về chức năng vận động, vận động có chủ đích và cảm giác.

Điều trị bằng thuốc có thể làm giảm triệu chứng. Có bằng chứng cho thấy các thuốc chống loạn thần không điển hình (ví dụ risperidone, aripiprazole) giúp giảm các vấn đề về hành vi, như hành vi nghi lễ, tự gây thương tích và hung dữ. Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, bao gồm thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin (SSRI) cho các hành vi nghi thức, thuốc bình thần (ví dụ valproate) cho các hành vi tự gây thương tích và hung hăng, và các thuốc hướng thần và các loại thuốc ADHD khác cho chứng mất chú ý, bốc đồng và tăng động.

Điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung vitamin và thức ăn không chứa gluten và không có casein, không thực sự có ích; tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn áp dụng dẫn tới việc cần giám sá sự thiếu hoặc thừa một số chất trong chế độ ăn. Các phương pháp tiếp cận và điều trị khác (ví dụ, tạo điều kiện cho trẻ trong giao tiếp, điều trị chelat, huấn luyện hợp nhất thính giác,liệu pháp oxy) chưa thấy hiệu quả.